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Alzheimer

La forme la plus commune de démence, la maladie d'Alzheimer est une maladie neurologique dégénérative qui conduit à la perte de mémoire, aux troubles de la fonction cognitive, et finalement la mort. En 2050, il est prévu que 1 de 85 personnes vont souffrir de la maladie d'Alzheimer. Il n'existe aucun traitement. La détection précoce permet d'atténuer les symptômes.

Un élément clé physiologique de la maladie d'Alzheimer est la présence de plaques extracellulaires, principalement composées de peptides bêta-amyloïdes, qui regroupent dans le cerveau. Ces plaques sont soupçonnés d'être toxiques et la cause principale de la mort des neurones à proximité et la perte de matière corticale. L'hippocampe, qui joue un rôle important dans la mémoire à court terme, est l'une des premières régions du cerveau d'être endommagé par la maladie d'Alzheimer.

LE CALENDRIER DE DÉTECTION DE LA MALADIE D'ALZHEIMER

UNE ÉTUDE LANCET RÉCENTE DE NEUROLOGIE DE 44 MEMBRES DE FAMILLE (âgés de 18 à 26), APPARENTÉS DE MALADES D'ALZHEIMER a montré que 20 avaient la mutation génétique d’Alzheimer. Le dépôt de plaques amyloïdes est survenu à un âge moyen de 28 ans, environ 15 ans avant les troubles cognitifs dont on peut s'y attendre et deux décennies avant la démence.

Une équipe de chercheurs travaillant à l'espagnol banque nationale d'ADN a conclu que «le gène apoev4 est en fait le principal facteur de risque de développer la maladie d'Alzheimer." Il ya évidemment environmenal et d'autres facteurs génétiques qui jouent des rôles mineurs, et la capacité de cerveaux pour contrôler le taux de cholestérol a un rôle. Les personnes qui développent la maladie d'Alzheimer passer par une période de transition et c'est le moment idéal pour prendre des mesures d'atténuation.

L’ALERTE PRÉCOCE EST IMPÉRATIVE

Il est maintenant établi que les variantes génétiques de la maladie d'Alzheimer commencent à endommager votre cerveau dès les cinquante ans avant l'apparition des symptômes. La détection précoce permet d'atténuation optimale de problèmes à venir.

L'Alzheimer et la Génétique

On estime que les personnes qui ont des membres de famille au premier degré avec la maladie d'Alzheimer sont 4 á 10 fois plus susceptibles de développer la maladie eux-mêmes par rapport aux personnes sans antécédents familiaux étroitement liés.

Ceci est particulièrement important pour les personnes qui ont une mère affectée par la maladie d'Alzheimer parce que dans cette circonstance, la maladie est encore plus dévastatrice et les résultats en matière cérébrale sont presque deux fois plus atrophiés á comparaison des autres groupes.

L’Alzheimer est une maladie avec une forte composante génétique.

Les adultes en bonne santé avec plein de capacités cognitives mais avec certaines variantes génétiques peuvent avoir des différences dans leur cerveau, comme la structure du lobe temporal. Ceci révèle la phase pré-symptomatique de la maladie d'Alzheimer. L’identification précoce permet un traitement approprié et les changements de mode de vie dans un effort pour atténuer l'apparition de la maladie d'Alzheimer.

Les trois isoformes principaux ApoE de l’homme : ApoE ε2, ApoE ε3, ApoEε4 ont été liées à des degrés divers suivant l'apparition et la sévérité de la maladie d'Alzheimer. Notre test génome ApoE examine la combinaison des isoformes ε2/ ε3/ ε4/ dans l'ADN d'un individu.

ApoE ε2 est relativement rare et peut offrir une certaine protection contre la maladie. Si la maladie d'Alzheimer se manifeste chez une personne avec cet allèle, elle se développe plus tard dans la vie que chez un individu avec le gène ApoE ε4.

ApoE ε3 est l'allèle le plus commun. Il est présumé de jouer un rôle neutre, ni augmentation ni diminution du risque.

ApoE ε4 est présent dans environ 40% de toutes les personnes qui développent la maladie d'Alzheimer plus tard dans leurs vies, et dans environ 30% de la population. Les personnes qui ont la maladie d’Alzheimer sont plus susceptibles d'avoir un allèle ApoE ε4 que les personnes qui ne développent pas la maladie d'Alzheimer, mais celle-ci peut se développer même en l'absence de l'allèle ApoE ε4

ApoE ε4 est un gène facteur risque car il augmente la possibilité de développer la maladie d'Alzheimer. Il est cependant important de se rappeler que certaines personnes qui ont d'une ou deux allèles ApoE ε4 n'obtiendront jamais la maladie tandis que d'autres qui n'en ont pas peuvent la développer.

La Procédure du Test Accu-Metric

Si vous avez collecté votre échantillon de salive correctement, les cellules présentes contenant le matériel ADN ont été absorbées dans la membrane papier Accu-Metric. Nous allons extraire le matériel génétique de la membrane et il sera ensuite amplifié dans une réaction en chaîne polymérase (PCR). En utilisant une variété de techniques d'analyse, nous allons isoler et d'identifier le gène ApoE et ses variantes.

Un Rapport de vos Résultats

Basé sur les résultats de notre analyse d’ADN, vous serez informé de quelle variante du gène ApoE est présent, et les possibilités pertinentes dont vous pourriez vouloir discuter avec votre médecin.

Il y a de nombreuses inquiétudes quant à savoir si l'information risque basée sur la susceptibilité génétique peuvent être correctement communiquées, et si cette information sera utile ou nuisible pour ceux qui la reçoivent.

Il est essentiel de garder à l'esprit que l'information génétique décrit une situation potentielle qui peut ou ne peut pas se développer. Il est également important de se rappeler que dans l'ensemble, les gens ont le droit de savoir afin qu'ils puissent poursuivre des conseils médicaux ou autres qu'ils jugent appropriées.

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